La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ma anche per stabilire quando iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. Ad osservarlo è un team italiano, coordinato da Martha Caterina Faraguna dell’Università Bicocca di Milano, che ha presentato, su Genes, tre casi clinici da tre fratelli con età di insorgenza e sintomi differenti.
Secondo i ricercatori, negli ultimi anni c’è stato un significativo aumento delle diagnosi di malattia di Pompe asintomatica, rilevati da screening familiare o neonatale. Tuttavia, ci sono dubbi nello stabilire quando iniziare una ERT nei pazienti senza segnali clinici della malattia. In questo contesto, la risonanza magnetica è una tecnica accessibile, libera da radiazioni e riproducibile e rappresenta, dunque, un importante strumento per la diagnosi e il follow-up dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva.
A mostrarlo sono proprio i tre casi presentati dal team italiano, che differiscono per età di presentazione, sintomi, livelli di tetrasaccaride urinario e evidenze da risonanza magnetica e confermano la significativa variabilità fenotipica della malattia di Pompe a insorgenza tardiva nella stessa famiglia.
Genes (2023) – doi: 10.3390/genes14020362
